# Zdrowie: Testy genetyczne nie są jeszcze doskonałe - ale ich korzyści są realne

Zrozumienie i interpretacja tych testów może jednak w tej chwili prowadzić do niejasności. Dwóch różnych klinicystów może interpretować informacje w różny sposób, na przykład przy określaniu prawdopodobieństwa wystąpienia raka piersi u danej pacjentki.

Jednak onkolodzy twierdzą, że wykonanie tych testów jest zdecydowanie słuszne - ponieważ mogą zidentyfikować mutacje nawet w 100 genach. Odkrycie jakichkolwiek mutacji zwiększających ryzyko zachorowania na raka jest niewątpliwie niezwykle cenną informacją.

Jednak prawdą jest, że pomysł testów genetycznych i możliwych przyszłych korzyści nie spotkał się ze stuprocentową aprobatą wszystkich, a niektórzy eksperci ubolewają nad brakiem natychmiastowych wyników na szeroką skalę.

Niektórzy sugerowali nawet, że oznacza to, że nie ma nadziei na prawdziwy postęp.

reklama

Europejski Sojusz na rzecz Medycyny Spersonalizowanej (EAPM) z siedzibą w Brukseli z pewnością nie podziela tego pesymistycznego poglądu.

Testy genetyczne są bardzo obiecujące. Ale to, co tutaj, w Europie, nazywamy „medycyną spersonalizowaną”, dotyczy nie tylko genetyki/genomiki – bierze pod uwagę szereg czynników dotyczących indywidualnego pacjenta, w tym markery biologiczne, czynniki społeczne i narażenie środowiskowe.

A nauka genomiki i testów genetycznych nie rozwiąże innych problemów równości wśród 500 milionów potencjalnych pacjentów w Europie w 28 państwach członkowskich. Barier w dostępie jest wiele.

Jak ujęła to luksemburska minister zdrowia Lydia Mutsch w ramach przygotowań do konkluzji jej kraju w Radzie Prezydencji UE w sprawie medycyny spersonalizowanej: „Ekscytująca dziedzina medycyny spersonalizowanej dotyczy i powinna dotyczyć pacjentów. Daje im to możliwość postrzegania ich nie tylko jako biernych odbiorców opieki, ale także jako uczestników, partnerów, a nawet przewodników we własnej opiece zdrowotnej.

„Włączanie pacjentów w podejmowanie decyzji związanych z leczeniem jest zgodne z rosnącym uznaniem ich prawa do autonomii i samostanowienia. Aby medycyna spersonalizowana osiągnęła swój pełny potencjał, potrzebuje między innymi zaangażowanych i poinformowanych pacjentów, których zachęca się do omawiania różnych opcji leczenia, możliwych konsekwencji tych opcji, a następnie dochodzenia do świadomego określenia najlepszego działania.

Minister zwrócił również uwagę, że sukces medycyny spersonalizowanej jako całości będzie wymagał wyższego poziomu świadomości zdrowotnej wśród pacjentów i szerszej populacji.

Powiedziała, że ​​istnieje również wyraźna potrzeba gotowości i zaktualizowanych umiejętności wśród pracowników służby zdrowia. „Umożliwi to specjalistom z pierwszej linii bliższą współpracę z pacjentami w zakresie problemów i opcji leczenia”.

Ogólnie rzecz biorąc, nie można zaprzeczyć, że nauka doprowadziła do znacznych postępów w zrozumieniu roli genomiki w chorobach, w odkryciu biomarkerów, w opracowaniu nowych metod statystycznych oraz w wynalezieniu dynamicznych narzędzi do gromadzenia rzeczywistych dane dotyczące skuteczności i bezpieczeństwa.

Tymczasem odkrywanych jest coraz więcej rzadkich chorób, a chorzy na nie powinni mieć takie samo prawo do nowych leków i wysokiej jakości leczenia jak wszyscy inni.

Rozwój medycyny spersonalizowanej wymaga zatem złożonych międzynarodowych badań klinicznych obejmujących wysoce wyselekcjonowane populacje pacjentów, gromadzenie ludzkiego materiału biologicznego oraz wykorzystanie dużych baz danych do celów bioinformatycznych.

Europejscy naukowcy skorzystaliby na infrastrukturze badawczej zdolnej do obsługi dużych platform przesiewowych w celu określenia populacji docelowej, a także odpowiednich narzędzi informatycznych, takich jak symulacja lub wspomaganie decyzji komputerowych.

Nie zapominajmy też o trudnościach, z jakimi boryka się wielu pacjentów biorących udział w badaniach klinicznych dowolnej wielkości. Wiele osób ma problemy z transportem i kosztami – nie tylko transgranicznymi, ale często w obrębie państwa członkowskiego – jeśli w ogóle dowiedzą się, że się kwalifikują.

Gdzie indziej przyszłość spersonalizowanych leków będzie wymagać rozwoju oceny technologii medycznych, która będzie wspierać terminowy dostęp pacjentów.

Jeśli chodzi konkretnie o testy genetyczne, wiodący producent sprzętu do sekwencjonowania DNA, firma Illumina, niedawno nawiązał współpracę z firmami Sanofi, AstraZeneca i Johnson & Johnson w celu zbudowania testu na więcej mutacji w dziesiątkach genów, który zostanie wykorzystany w badaniach klinicznych, zanim pomoże klinicystom w ustaleniu, który pacjent powinien otrzymać który lek sprzedawany na rynku.

Dzieje się tak, ponieważ niektóre nowe leki przeciwnowotworowe działają tylko na komórki, które stały się nowotworowe z powodu określonych mutacji genetycznych.

Jeśli te mutacje zostaną wykryte, klinicyści będą mogli wybrać odpowiednie leki, często w połączeniu, aby celować w konkretny nowotwór.

W oświadczeniu wydanym przez giganta genetyki, Ellen V. Sigal, przewodnicząca i założycielka Friends of Cancer Research, powiedziała: „Przejście na terapię towarzyszącą skoncentrowaną na pacjencie wyznacza nową erę w onkologii i cieszymy się, że firmy farmaceutyczne pracują z firmą Illumina na uniwersalnej platformie umożliwiającej wprowadzanie terapii ratujących życie w ramach ich prac rozwojowych”.

„Jest to rodzaj współpracy, który przyniesie pacjentom prawdziwy postęp” – dodała.

EAPM i jej interesariusze zgadzają się.