#EAPM: W obliczu ekonomiki genomiki w erze spersonalizowanej medycyny

Rozwijający się i bardzo szybko zmieniający się świat genomiki w opiece zdrowotnej otworzył wiele nowych możliwości, ale należy przeprowadzić ocenę ekonomiki nowych technologii, pisze Europejski Sojusz na rzecz Medycyny Spersonalizowanej (EAPM) dyrektor wykonawczy Denis Horgan.

Ilość danych na temat genomów, które można udostępniać, może doprowadzić do niemal niezmierzalnych postępów w zakresie wczesnych diagnoz i możliwości zapewnienia odpowiedniego leczenia właściwemu pacjentowi we właściwym czasie.

Istnieje jednak również wyraźna potrzeba zapewnienia odpowiedniego stosunku jakości do ceny w pozbawionych gotówki systemach opieki zdrowotnej, które borykają się ze starzeniem się społeczeństwa, radząc sobie z nowym paradygmatem badań klinicznych w następstwie odkrycia coraz rzadszych chorób oraz upadając pod ciężarem ogromnego wzrostu chorób współistniejących.

Jednak dowody sugerują, że diagnozy wzrastają i poprawiają się dzięki zastosowaniu sekwencjonowania nowej generacji i innych przełomów genetycznych, przy malejących kosztach i rosnącej pewności, prawdopodobnie w miarę, jak społeczeństwo staje się bardziej świadome potencjału poprawy zdrowia w tym i kolejne pokolenia.

Jednak ogólne koszty nadal wymagają dalszego obniżania i należy stworzyć lepszą infrastrukturę do gromadzenia, przechowywania i udostępniania danych.

Jednak ogólnie EAPM uważa, że ​​sygnały są bardzo dobre.

Ostatnio widzieliśmy kilka inicjatyw dotyczących genomu, zwłaszcza brytyjski projekt 100,000 XNUMX genomów. Tymczasem EAPM wzywa do uruchomienia skoordynowanej, ogólnoeuropejskiej inicjatywy, która umożliwiłaby zgromadzenie kluczowych informacji genetycznych, dalsze tworzenie sieci odpowiednich repozytoriów, wykorzystanie zaawansowanych technologii cyfrowych i przyniosłaby niezmierne korzyści, jeśli chodzi o zdrowie ludzi obecnych i przyszłych obywateli UE.

reklama

Koncepcja Sojuszu MEGA (Sojusz Milionów Europejskich Genomów) proponuje utworzenie ogólnoeuropejskiej sieciowej infrastruktury informacji zdrowotnej oraz podjęcie sztandarowej inicjatywy dotyczącej miliona genomów w ramach skoordynowanego wysiłku całej koalicji zainteresowanych krajów europejskich.

W ramach takiego programu badacze mogliby potencjalnie uzyskać dostęp do milionów markerów genetycznych i przyspieszyć naukę w kierunku lepszego zrozumienia chorób i konkretnych pacjentów.

Co najważniejsze, ułatwiłoby to wybór terapii, programów profilaktycznych i badań przesiewowych, zwiększyłoby ogólną efektywność opieki zdrowotnej i poprawiło wyniki pacjentów.

Chociaż opieka zdrowotna należy do kompetencji krajowych w UE, EAPM podniósł pomysł, że uczestniczące państwa członkowskie powinny opracować projekt genomu proporcjonalny do swojej populacji. W projekcie zostaną uwzględnione zasoby dostępne w każdym kraju, ale w przypadku skoncentrowanego wysiłku liczba ta może osiągnąć milion.

Korzyści obejmowałyby poprawę opieki we wszystkich określonych priorytetach zdrowotnych i zmniejszenie obecnych nierówności w dostępie do innowacyjnych technologii.

Zachęciłoby to również do głębszej i szerszej współpracy europejskich badaczy i zapewniłoby bazę danych o ogromnej trwałej wartości, a jednocześnie zapewniłoby pozytywne narzędzie angażowania pacjentów w wykorzystywanie danych dotyczących zdrowia.

Z ekonomicznego punktu widzenia posłużyłoby to również do pobudzenia europejskiego sektora nauk o życiu i zdrowia oraz do objęcia nowych przedsiębiorstw skupionych na rynku europejskim.

Jeśli chodzi o potencjalną wadę, pomimo spadających cen kosztów sekwencjonowania, pozostaje faktem, że analiza bioinformatyczna i interpretacja kliniczna nadal niosą ze sobą poważne wyzwania wraz z kosztami, które jeszcze nie spadają znacząco.

Wspominając uwagę „ekonomiczną”, musimy wrócić do faktu, że wartość genomiki należy mierzyć, chociaż nadal toczy się szeroka debata na temat tego, jak należy definiować wartość w kontekście medycznym.

Ocena technologii medycznych (HTA) stara się to osiągnąć, ale często nie jest wystarczająca. Rzeczywiście, niedawna propozycja Komisji Europejskiej w sprawie HTA przewiduje obowiązkowe stosowanie sprawozdań ze wspólnych ocen klinicznych po trzyletnim okresie przejściowym, aby umożliwić niezbędnym organom medycznym dogonienie szybko rozwijającej się dziedziny nauki.

Do końca okresu przejściowego ocenie poddane zostaną „wszystkie produkty lecznicze objęte zakresem i dopuszczone do obrotu w danym roku”. Dotyczy to także wybranych wyrobów medycznych.

Komisja szuka w tym przypadku „wyników zdrowotnych istotnych dla pacjenta” oraz „stopnia pewności” tych skutków. Rzeczywistość jest taka, że ​​systemy muszą dogonić naukę.

Zgodnie z propozycją Komisji organy ds. HTA w państwach członkowskich miałyby obowiązek stosowania oceny klinicznej i „zakazu jej powtarzania” w swoich ogólnych procesach.

Zasadniczo kluczowym celem nowego wniosku Komisji będzie ograniczenie powielania pracy w całym bloku.

HTA z pewnością stoi w obliczu nowych okoliczności, jakie stwarza specyfika technologii -omicznych i medycyny personalizowanej. Genomika wyraźnie mieści się w tym zakresie.

Istnieje zatem wyraźna potrzeba, aby decydenci w Europie podnieśli poziom oceny ekonomicznej zdrowia w przypadku interwencji genomicznych, przy jednoczesnym zapewnieniu państwom członkowskim maksymalnego wykorzystania diagnostyki molekularnej w obszarze opieki zdrowotnej.

W obecnej sytuacji decydenci mogą zrobić coś gorszego niż zapewnienie pełnego wykorzystania infrastruktury zapewnianej przez inicjatywy takie jak projekt 100,000 XNUMX genomów i MEGA, gdy tylko zostaną one zrealizowane.

Konkluzja jest taka, że ​​jeśli chodzi o opiekę zdrowotną, podobnie jak w innych obszarach, społeczeństwo musi zdecydować, w jaki sposób efektywnie i etycznie alokować ograniczone zasoby. Na przykład nowo odkryte rzadkie choroby i ich, z definicji, mniejsze grupy docelowe, stwarzają duże wyzwania.

Jednak obecnie dostępnych jest wiele dowodów (i niewątpliwie są one w przygotowaniu), że genetyka ma niezwykle pozytywny wpływ na niektóre obszary chorób, takie jak różne formy raka, dziedziczne choroby serca i wyżej wymienione rzadkie choroby.

Według niedawnego raportu (Raport roczny dyrektora medycznego – SC Davies, Generation Genome London, Department of Health 2017) na przykład w przypadku raka sekwencjonowanie genomu „może pomóc w ograniczeniu lub uniknięciu zdarzeń niepożądanych leczenia oraz skróceniu opóźnień czasowych w wyborze leczenia”.

Wiele wykazano w związku z identyfikacją genu HER2/neu w raku piersi i późniejszym rozwojem terapii lekowej trastuzumabem (Herceptin®).

Z pewnością podniosło to koszty leczenia raka piersi, ale w dużej mierze było to spowodowane kosztami leków dla 25–30% kobiet, które uzyskały pozytywny wynik testu na obecność HER2/neu.

Chociaż jest to niezaprzeczalnie kosztowny scenariusz, przyniósł „znaczne korzyści kliniczne”, a sekwencjonowanie raka jelita grubego faktycznie pozwoliło zaoszczędzić pieniądze.

Jeśli chodzi o choroby rzadkie, badania wykazały, że około 1 na 17 osób może w pewnym momencie życia cierpieć na rzadką chorobę (chociaż wiele rzadkich chorób pozostaje nierozpoznanych, więc liczba ta jest prawie na pewno zaniżona). Tymczasem co najmniej cztery piąte rzadkich chorób ma podłoże genetyczne, a połowę wszystkich nowych przypadków stwierdza się u dzieci.

W raporcie dyrektora medycznego czytamy dalej: „W przypadku niektórych rzadkich chorób, takich jak wrodzone choroby serca, jeśli po rozpoznaniu choroby dostępne będą skuteczne metody leczenia, sekwencjonowanie mogłoby zapewnić korzyści kliniczne i ekonomiczne”.

Z pewnością, jeśli chodzi o genomikę i ekonomię, debata będzie kontynuowana, ale EAPM jest przekonany, że w miarę gromadzenia się dowodów „równowaga wartości” zdecydowanie spadnie po stronie przełomu.