Uwolnienie mocy genetyki w różnych obszarach chorobowych – Konferencja Prezydencji EAPM nt. Diagnostyki dla Wszystkich i Zdrowia Publicznego Genomika, 5 kwietnia – zarejestruj się teraz!!

Doroczna konferencja prezydencji Europejskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej już za dzień (wtorek, 5 kwietnia) z dostępnym programem TUTAJ i link do rejestracji TUTAJ.   

Tematem konferencji w tym roku jest „Ustalenie ścieżki do optymalnej integracji Access & Diagnostics for All & Public Health Genomics”.   Konferencja zgromadzi wiodące na świecie praktyki i wiedzę fachową, które istnieją w kieszeniach w różnych krajach i sektorach, co umożliwi wykorzystanie ich zbiorowej wiedzy i umiejętności w rozwiązywaniu uniwersalnych problemów zdrowotnych oraz zapewni sieć wymiany najlepszych praktyk.  

Szybko zmieniający się świat genomiki w opiece zdrowotnej otworzył wiele nowych możliwości. Teraz nadszedł czas, aby je pojąć. 

Ilość danych na temat genomów, które można by udostępnić, obiecuje doprowadzić do niemal niezmierzonych postępów we wczesnych diagnozach i możliwości zapewnienia odpowiedniego leczenia właściwemu pacjentowi we właściwym czasie – nadrzędny cel medycyny spersonalizowanej. 

Ale istnieje również wyraźna potrzeba zapewnienia opłacalności w ubogich w gotówkę systemach opieki zdrowotnej, które zmagają się ze starzeniem się populacji, radzą sobie z nowym paradygmatem badań klinicznych w następstwie odkrycia coraz rzadszych chorób i załamują się pod wpływem waga ogromnego wzrostu chorób współistniejących.

Jednak dowody sugerują, że diagnozy wzrastają i poprawiają się dzięki zastosowaniu sekwencjonowania nowej generacji i innych przełomów genetycznych, przy malejących kosztach i rosnącej pewności, prawdopodobnie w miarę, jak społeczeństwo staje się bardziej świadome potencjału poprawy zdrowia w tym i kolejne pokolenia.  

Niedawna skoordynowana, ogólnoeuropejska inicjatywa ukierunkowana na gromadzenie kluczowych informacji genetycznych, rozwijanie sieci odpowiednich repozytoriów i wykorzystywanie zaawansowanych technologii cyfrowych przyniesie niewymierne korzyści, jeśli chodzi o zdrowie obecnych i przyszłych obywateli UE. 

Deklaracja podpisana w 2018 r. – która została upubliczniona i obramowana przez EAPM jako „MEGA” – przewiduje współpracę państw członkowskich i innych krajów „W kierunku dostępu do co najmniej miliona zsekwencjonowanych genomów w UE do 1 r.”. 

Odbywa się to za pośrednictwem mechanizmu współpracy, który może poprawić profilaktykę chorób, umożliwić bardziej spersonalizowane terapie i zapewnić wystarczającą skalę dla nowych badań genetycznych.  

Każda sesja będzie miała na celu opracowanie konkretnych pytań politycznych związanych z bieżącymi inicjatywami na szczeblu UE i państw członkowskich, a także z uwzględnieniem specyfiki regionalnych i krajowych systemów opieki zdrowotnej. 

reklama

Myśl pozytywnie: sesja będzie dyskutowana!!

Obecnie dostępnych jest wiele dowodów na to, że genetyka ma niezwykle pozytywny wpływ na niektóre obszary chorób, takie jak różne formy raka, dziedziczne choroby serca, choroby mózgu i rzadkie choroby. 

Na przykład w przypadku raka sekwencjonowanie genomowe może pomóc w ograniczeniu lub uniknięciu leczenia, zminimalizowaniu zdarzeń niepożądanych i skróceniu opóźnień w wyborze leczenia.

Wiele wykazano w identyfikacji genu HER2/neu w raku piersi i dalszym rozwoju leczenia.   

To z pewnością podniosło koszty leczenia raka piersi, ale jest to w większości spowodowane kosztami leków dla 25-30% kobiet, u których wynik testu HER2/neu jest dodatni.   

Chociaż jest to niezaprzeczalnie kosztowny scenariusz, przyniósł znaczne korzyści kliniczne, podczas gdy sekwencjonowanie w raku jelita grubego w rzeczywistości pozwoliło zaoszczędzić pieniądze. 

Na arenie rzadkie choroby, badania wykazały, że około 1 na 17 osób może w pewnym momencie swojego życia cierpieć na tę lub inną chorobę (chociaż wiele rzadkich chorób pozostaje niezdiagnozowanych, więc liczba ta jest prawie na pewno zaniżona).

Tymczasem co najmniej cztery piąte rzadkich chorób ma podłoże genetyczne, a połowa wszystkich nowych przypadków znajduje się u dzieci.  

W przypadku niektórych rzadkich chorób, takich jak dziedziczna choroba serca, jeśli po zdiagnozowaniu choroby dostępne są skuteczne metody leczenia, sekwencjonowanie może przynieść korzyści kliniczne i ekonomiczne.  

Z pewnością, jeśli chodzi o genomikę i ekonomię, debata będzie toczyć się dalej, ale EAPM jest przekonana, że ​​gdy dowody zaczną się kumulować, „równowaga wartości” spadnie zdecydowanie na stronę przełomowych nauk.

Coraz większe zrozumienie genomu uznaje się za jeden z głównych wyznaczników przyszłej poprawy opieki zdrowotnej. 

Dostępność danych genetycznych od dużej liczby osób zwiększa zdolność do badania pytań dotyczących wielu rzadkich i powszechnych chorób oraz w różnych populacjach, a także dostarcza więcej informacji do zrozumienia wyników opieki klinicznej dla danej osoby. 

Przyszłość wygląda niezwykle pozytywnie, co zostanie omówione na jutrzejszej konferencji w następujących sesjach: 

• Sesja otwierająca:  Zdrowie publiczne i genomika: przyszłość już tu jest
• Sesja plenarna I: Wprowadzanie innowacji do systemów opieki zdrowotnej
• II sesja plenarna: Diagnostyka molekularna, badania przesiewowe i wczesna diagnostyka na pierwszy plan
• III sesja plenarna: Diagnoza i leczenie pacjentów
• Sesja zamykająca

Agenda jest dostępna TUTAJ i link do rejestracji TUTAJ. 

Większa koordynacja kluczem jak zawsze dzięki panelom z udziałem wielu interesariuszy

Przy tak wielu możliwościach, ale przy tak znacznym rozproszeniu działań Europy, aby je wykorzystać, istnieje oczywista potrzeba zbliżenia wielu elementów. Obecnie brakuje połączeń między potencjalnymi partnerami.

Europa potrzebuje porozumienia w sprawie standardów generowania danych genomowych, analizy, prywatności i udostępniania danych genomicznych i powiązanych danych klinicznych i innych fenotypów, w tym danych zgłaszanych samodzielnie, danych z urządzeń do noszenia, omków i obrazowania. 

Potrzebuje też bardziej efektywnej informatyki klinicznej z uzgodnionymi standardami interoperacyjności systemów informatyki medycznej. 

Skoordynowana działalność krajowa zapewniłaby najlepsze praktyki pojawiające się przy wdrażaniu klinicznym. 

Istnieją luki, które należy wypełnić europejską strategią angażowania społeczeństwa w dyskusje na temat genomiki i wykorzystania danych oraz europejskim programem szkoleniowym w zakresie genomiki, informatyki i medycyny spersonalizowanej dla personelu klinicznego. 

Konieczna jest dyskusja z europejskimi organami regulacyjnymi na temat odpowiednich mechanizmów regulacji klinicznych testów genomicznych.

Gdzie jesteśmy i dokąd idziemy…

Kliniczne i badawcze wykorzystanie technologii genomicznych do tej pory w dużej mierze koncentrowało się na 1% genomu, który jest instrukcjami dla komórek, które mają wytwarzać białka, geny. Ale potrzebujemy maksymalnego zysku, koncentrując się na sekwencjonowaniu całego genomu tam, gdzie jest to potrzebne. 

Obecnie wymagany jest dostęp do wysokiej jakości danych w celu zwiększenia mocy testów genomicznych w obecnych wskazaniach klinicznych i stworzenia podstaw dla przyszłego zastosowania medycyny genomowej.

Genomika zmieniła reguły gry w badaniach klinicznych i translacyjnych w ciągu ostatniej dekady i poprawiła sukcesy w odkrywaniu i rozwoju medycyny.  

To wszystko zostanie omówione na naszej Konferencji Prezydencji jutro (5 kwietnia) na temat „Określanie ścieżki do optymalnej integracji Dostępu i Diagnostyki dla Wszystkich i Genomiki Zdrowia Publicznego”.

Agenda jest dostępna TUTAJ i link do rejestracji TUTAJ.

Udostępnij ten artykuł: