Chorwacja na granicy medycyny spersonalizowanej

Szpital Specjalistyczny im. św. Katarzyny i Międzynarodowe Centrum Stosowanych Badań Biologicznych w Medycynie Personalizowanej we współpracy z partnerami z USA kształtują przyszłość medycyny w Europie i poza nią.

Szpital Specjalistyczny im. św. Katarzyny w Zagrzebiu, Chorwacja — uznana za Europejskie Centrum Doskonałości — jest na czele rozwoju spersonalizowanej opieki zdrowotnej. Ten akredytowany przez JCI szpital nie tylko podnosi jakość opieki nad pacjentami w kraju, ale także znacząco przyczynia się do globalnej ewolucji spersonalizowanej medycyny. Jego założyciel, Dragan Primorac, jest uznawany na świecie za jedną z wiodących postaci w dziedzinie medycyny spersonalizowanej. Według Elsevier BV, jeden z wiodących na świecie wydawców akademickich, Primorac należy do grona 2% najlepszych naukowców na świecie zarówno pod kątem wpływu na całą karierę, jak i na pojedynczy rok.

Razem z Parth Shah z Dartmouth Health, Primorac był współzałożycielem Międzynarodowe Centrum Stosowanych Badań Biologicznych. Współpracując ze szpitalem St. Catherine, ta instytucja była jedną z pierwszych na świecie, która wdrożyła sekwencjonowanie całego genomu (WGS) w rutynowej praktyce klinicznej.

W obliczu problemów systemów opieki zdrowotnej na całym świecie związanych ze starzeniem się populacji, obciążeniem chorobami przewlekłymi i rosnącymi kosztami leczenia, spersonalizowana medycyna oferuje transformacyjne rozwiązanie. Dzięki dostosowaniu diagnostyki, profilaktyki i leczenia do unikalnego profilu biomolekularnego każdej osoby podejście to umożliwia wcześniejsze wykrywanie chorób, bardziej precyzyjne terapie i mniejsze ryzyko niepożądanych reakcji na leki — ostatecznie poprawiając wyniki przy jednoczesnej optymalizacji zasobów opieki zdrowotnej. Oznacza to przejście od opieki standaryzowanej do leczenie oparte na dowodach, zindywidualizowane.

Szpital św. Katarzyny jest znany ze swojej doskonałości w dostarczaniu spersonalizowanej opieki poprzez najnowocześniejsze metody diagnostyczne i terapeutyczne. Jego kliniczne wykorzystanie WGS obejmuje onkologia precyzyjna, farmakogenomika i nutrigenomika—ustanawiając nowe standardy medycyny translacyjnej w Europie. Strategiczne partnerstwa z instytucjami takimi jak Zdrowie w Dartmouth i Centrum Medyczne Uniwersytetu w Pittsburghu (UPMC) jeszcze bardziej zwiększyły globalny zasięg szpitala.

Europejski lider w dziedzinie medycyny translacyjnej i genomicznej

Szpital specjalistyczny im. św. Katarzyny od dawna promuje podejście skoncentrowane na pacjencieW ostatnich latach firma stała się liderem w dziedzinie medycyny spersonalizowanej, integrując technologie genomiczne do codziennej praktyki klinicznej. Ta transformacja odzwierciedla szerszą zmianę w opiece zdrowotnej: uznanie, że skuteczne leczenie chorób coraz bardziej zależy od zrozumienia stanu każdego pacjenta unikalność biologiczna.

Dzięki ścisłej współpracy z Międzynarodowym Centrum Stosowanych Badań Biologicznych szpital stworzył solidną infrastrukturę, która łączy badania i zastosowania kliniczneObejmuje to analizę genomu, interpretację bioinformatyczną, raportowanie kliniczne i bezpośrednią opiekę nad pacjentem. Inicjatywy medycyny translacyjnej integrują dane genomiczne z wielu specjalności — od wczesnej diagnostyki po spersonalizowaną terapię — przy wsparciu interdyscyplinarnych zespołów klinicystów i biologów molekularnych.

Kościół św. Katarzyny i Międzynarodowe Centrum pełnią również funkcję krajowe i regionalne centra edukacyjne, regularnie szkoląc pracowników służby zdrowia w zakresie klinicznego zastosowania genomiki. Ich praca jest głęboko osadzona w codziennej opiece nad pacjentem, pokazując, jak spersonalizowaną medycynę można bezproblemowo zintegrować z systemami opieki zdrowotnej.

Sekwencjonowanie całego genomu w praktyce klinicznej

Podstawą tej transformacji jest praktyczne zastosowanie szpitala sekwencjonowanie całego genomu (WGS)Daleko od ograniczania się do badań, WGS jest używany do rozwiązywania złożonych problemów diagnostycznych w kardiologia, neurologia, choroby rzadkiei inne specjalności.

Na przykład w opiece kardiologicznej szpital zatrudnia Panel Genome4All, który analizuje Geny 563 związane z zaburzeniami kardiometabolicznymi i endokrynologicznymi. To narzędzie identyfikuje osoby bezobjawowe o podwyższonym ryzyku nagły zgon sercowy i długoterminowych chorób układu krążenia, umożliwiając interwencje zapobiegawcze. Grudzień 2018The Chorwacki Związek Piłki Nożnej ogłosił przełomową inicjatywę ze szpitalem St. Catherine — oficjalnym partnerem medycznym — mającą na celu systematyczne badanie piłkarzy pod kątem mutacji genetycznych związanych z nagłą śmiercią sercową. To była pierwszy tego typu projekt w Europie.

Ponadto szpital wykazał, że WGS może ułatwić wczesne wykrywanie dziedziczne zaburzenia metaboliczne, rzadkie zespoły nowotworowe, ryzyko farmakogenetyczneZarówno dla lekarzy, jak i pacjentów oznacza to krótsze podróże diagnostyczne i więcej ukierunkowana, skuteczna opieka.

OncoOrigin: Rewolucjonizowanie leczenia raka dzięki sztucznej inteligencji

W przypadku pacjentów z nowotworami o nieznanym pierwotnym pochodzeniu (CUP) konwencjonalna diagnostyka często zawodzi. Aby rozwiązać tę lukę, naukowcy ze szpitala St. Catherine Specialty Hospital opracowali OncoOrigin — oprogramowanie oparte na sztucznej inteligencji i genomice, trenowane na ponad 20,000 91 genomach guzów. Wykorzystując uczenie maszynowe i przyjazny dla klinicystów interfejs graficzny, OncoOrigin przewiduje najbardziej prawdopodobne pochodzenie nowotworu z dokładnością 2% top-0.97 i ROC-AUC wynoszącą XNUMX.

Ta innowacja już wykazała przydatność kliniczną. W przypadkach CUP, w których tradycyjna patologia nie jest w stanie zidentyfikować pochodzenia guza, OncoOrigin zapewnia brakujące ogniwo, kierując onkologów w stronę odpowiednich, ukierunkowanych terapii. Poza CUP narzędzie obsługuje zaawansowaną klasyfikację guzów opartą na molekularnej i genomicznej — szybko rozwijającą się dziedzinę. Poprzez integrację AI z procesem diagnostycznym, OncoOrigin stanowi przykład przyszłości onkologii: szybkiej, opartej na danych i głęboko spersonalizowanej.

Biopsja płynna: monitorowanie guza w czasie rzeczywistym

Szpital specjalistyczny St. Catherine jest również pionierem w stosowaniu biopsji płynnej — ekstrakcji i analizy krążącego DNA guza (cfDNA) z próbek krwi. To nieinwazyjne podejście umożliwia monitorowanie raka w czasie rzeczywistym i oferuje kilka kluczowych zalet: dynamiczną ocenę odpowiedzi, wczesne wykrywanie nawrotu i identyfikację mutacji oporności.

W przeciwieństwie do statycznych biopsji tkanek, cfDNA umożliwia wielokrotne pobieranie próbek w trakcie leczenia, oferując wgląd w genetyczną ewolucję guza. Ta technologia jest szczególnie cenna dla pacjentów, u których biopsja chirurgiczna nie jest możliwa lub wiąże się ze znacznym ryzykiem. Przyjęcie testów cfDNA oznacza przejście od reaktywnej do proaktywnej opieki onkologicznej, a St. Catherine jest na czele tej transformacji.

Farmakogenomika: precyzyjne przepisywanie leków dla bezpieczniejszej opieki

Leki wpływają na poszczególne osoby w różny sposób ze względu na różnice w składzie genetycznym, które wpływają na sposób wchłaniania, metabolizowania i wykorzystywania leków. W szpitalu St. Catherine Specialty Hospital farmakogenomika stała się potężnym narzędziem optymalizacji terapii, zmniejszania skutków ubocznych i poprawy wyników — dzięki wnioskom z sekwencjonowania całego genomu (WGS).

Analizując geny zaangażowane w metabolizm leków, transport i funkcję receptorów, klinicyści mogą dostosować interwencje farmakologiczne do profilu genetycznego każdego pacjenta. Zapewnia to właściwy lek, w odpowiedniej dawce, dla właściwego pacjenta, we właściwym czasie. Wpływ ten jest szczególnie znaczący w onkologii, kardiologii, psychiatrii i leczeniu bólu, gdzie standardowe metody leczenia często przynoszą zróżnicowane odpowiedzi.

Integracja badań farmakogenomicznych opartych na WGS z rutynowymi przepływami pracy klinicznej oznacza zmianę paradygmatu w przepisywaniu leków — przejście od średnich populacyjnych do opieki zindywidualizowanej. Wraz z rozwojem tej praktyki obiecuje ona obniżenie kosztów opieki zdrowotnej, zapobieganie hospitalizacjom związanym z lekami i podniesienie standardu opieki.

Kilka miesięcy temu Dragan Primorac wraz z Wolfgangiem Höppnerem i Lidiją Bach-Rojecky zredagowali książkę Pharmacogenomics in Clinical Practice. Ponad dwudziestu autorów przyczyniło się do powstania tego tomu, który został opublikowany przez Springer Nature — jednego z wiodących na świecie wydawców akademickich. Książka jest uważana za jedno z najbardziej kompleksowych źródeł w tej dziedzinie, oferujące dogłębne spojrzenie na zastosowanie farmakogenomiki w codziennej praktyce medycznej.

Nutrigenomika i autorskie oprogramowanie do żywienia

Oprócz leczenia, St. Catherine Specialty Hospital rozwija profilaktykę i optymalizację stylu życia poprzez nutrigenomikę — badanie interakcji genów ze składnikami odżywczymi. Analizując warianty genetyczne, które wpływają na metabolizm, reakcję na stres i stan zapalny, szpital zapewnia spersonalizowane wskazówki żywieniowe.

Program ten jest oparty na chronionej patentem, opracowanej wewnętrznie platformie oprogramowania, która tłumaczy złożone dane genetyczne na praktyczne zalecenia dietetyczne. Platforma integruje spostrzeżenia genomiczne z kontekstem klinicznym, aby generować spersonalizowane plany dotyczące równowagi makroskładników, zapotrzebowania na mikroskładniki i dostosowania diety w celu złagodzenia indywidualnych czynników ryzyka.

Zastosowania obejmują poprawę zdrowia metabolicznego u pacjentów z otyłością lub insulinoopornością, poprawę wyników sportowych i wspieranie zdrowego starzenia się. Ten model odżywiania oparty na genomice zyskuje popularność zarówno wśród pacjentów klinicznych, jak i osób dbających o zdrowie, sygnalizując zmianę w kierunku spersonalizowanego dobrego samopoczucia w opiece zdrowotnej.

Współpraca globalna: Europejski hub o zasięgu globalnym

To, co czyni to centrum innowacji jeszcze bardziej wpływowym, to jego międzynarodowy wymiar. Od ponad 20 lat szpital St. Catherine współpracuje z Mayo Clinic i International Society for Applied Biological Sciences (ISABS) w celu organizowania wiodących globalnych wydarzeń w zakresie medycyny spersonalizowanej, genetyki klinicznej i medycyny sądowej. Od początku istnienia konferencje te gościły 6,500 uczestników i 860 prelegentów z 85 krajów, w tym 10 laureatów Nagrody Nobla. Następna konferencja odbędzie się w Dubrowniku w dniach 15–19 czerwca 2026 r. i będzie poświęcona Postęp w zastosowaniu sztucznej inteligencji w medycynie.

Szpital Specjalistyczny St. Catherine i Międzynarodowe Centrum Stosowanych Badań Biologicznych również aktywnie współpracują z Dartmouth Health i UPMC. Jednak wraz z Pennsylvania State University College of Medicine Szpital St. Catherine promuje wspólne badania, wymianę kadry i studentów oraz programy szkoleń zawodowych.

Taka współpraca pozycjonuje St. Catherine jako jeden z kluczowych węzłów w globalnej sieci opieki zdrowotnej, umożliwiając szybszy transfer wiedzy, walidację narzędzi diagnostycznych w różnych populacjach i porównywanie ich ze standardami światowej klasy.

Chorwacja na granicy medycyny spersonalizowanej

Szpital Specjalistyczny św. Katarzyny i Międzynarodowe Centrum Stosowanych Badań Biologicznych ucieleśniają obietnicę medycyny XXI wieku: zindywidualizowanej, opartej na dowodach i globalnie połączonej. Ich praca pokazuje, że Chorwacja nie tylko dotrzymuje kroku rewolucji genomicznej, ale także aktywnie ją kształtuje.

Posiadając udokumentowane osiągnięcia w dziedzinie genomiki klinicznej, współpracę z elitarnymi instytucjami i skalowalny model opieki, Szpital Specjalistyczny św. Katarzyny jest gotowy dołączyć do grona wiodących europejskich ośrodków medycyny precyzyjnej, zapoczątkowując nową erę spersonalizowanej opieki zdrowotnej.

Udostępnij ten artykuł: