Europejskie Rzadkie choroby Dzień: Najważniejsze fakty na temat działań UE

Europejski Dzień Chorób Rzadkich (28 lutego). Chorobę lub zaburzenie określa się w UE jako rzadkie, jeśli dotyka mniej niż pięciu na 10,000 6,000 obywateli. Ponieważ jednak istnieje tak wiele różnych chorób rzadkich – łącznie od 8,000 30 do 40 XNUMX – dotykają one znaczną część populacji. Na rzadkie choroby cierpi od XNUMX do XNUMX milionów ludzi w UE, z których wiele to dzieci. Większość rzadkich chorób ma podłoże genetyczne, inne są wynikiem infekcji, alergii lub przyczyn środowiskowych. Zwykle są one chronicznie wyniszczające lub nawet zagrażające życiu.

Wpływ takich chorób na osoby chore, ich rodziny i opiekunów jest znaczny, a pacjenci często pozostają niezdiagnozowani ze względu na brak wiedzy naukowej i medycznej lub trudności w dostępie do specjalistycznej wiedzy. Fragmentacja wiedzy na temat chorób rzadkich i niewielka liczba pacjentów dotkniętych tą samą chorobą sprawiają, że niezbędna jest praca transgraniczna.

Komisja Europejska przyjmuje zintegrowane podejście, aby jeszcze bardziej poprawić dostęp do profilaktyki, diagnostyki i leczenia pacjentów cierpiących na rzadką chorobę w całej Unii Europejskiej.

Działania wspierające wczesną diagnostykę

Jednym z największych wyzwań dla osób cierpiących na choroby rzadkie i ich rodzin jest terminowa i prawidłowa diagnoza. Jest to niezbędny pierwszy krok przed zbadaniem możliwości leczenia. Działania Komisji pomagają na kilka sposobów.

Po pierwsze, Komisja wspierała projekt ORPHANET i wspólne działanie w ramach programu w dziedzinie zdrowia. Doprowadziło to do tego, że Baza danych ORPHANET który do chwili obecnej zawiera opisy 5,868 rzadkich chorób i stał się najważniejszym internetowym źródłem informacji o rzadkich chorobach na całym świecie. Narzędzie to jest nieocenionym źródłem informacji dla klinicystów, pracowników służby zdrowia i pacjentów poszukujących diagnozy.

Komisja jest również bardzo zaawansowana w tworzeniu europejskich sieci referencyjnych (ERN), przewidzianych w art Dyrektywa w sprawie praw pacjenta w transgranicznej opiece zdrowotnej które weszło w życie w październiku ubiegłego roku. Te europejskie sieci referencyjne ułatwią współpracę między państwami członkowskimi w zakresie rozwoju możliwości diagnostyki i leczenia w celu zapewnienia wysokospecjalistycznej opieki zdrowotnej w przypadku złożonych chorób lub schorzeń rzadkich lub o niskiej chorobowości. W rezultacie zarówno pracownicy służby zdrowia, jak i pacjenci będą mieli łatwiejszy dostęp do wiedzy specjalistycznej na temat rzadkich chorób poza granicami swojego kraju. W dyrektywie ustanawia się także krajowe punkty kontaktowe, w których pacjenci mogą uzyskać informacje o tym, gdzie w całej UE znaleźć najodpowiedniejsze leczenie ich choroby.

Wspieranie europejskich badań na rzecz lepszego zrozumienia i leczenia rzadkich chorób

Od 2007 r. UE zainwestowała ponad 620 mln euro w badania współpracy nad rzadkimi chorobami. Inwestycja ta łączy zespoły z wiodących instytucji akademickich, MŚP i grup pacjentów, aby lepiej zrozumieć choroby i znaleźć odpowiednie metody leczenia. Celem jest połączenie zasobów i praca poza granicami, co jest szczególnie ważne w dziedzinie rzadkich chorób charakteryzujących się małymi populacjami pacjentów i ograniczonymi zasobami.

Od 120 r. UE sfinansowała prawie 2007 projektów wspólnych badań nad rzadkimi chorobami. Na przykład projekt Opracuj projekt AKUre ocenia lek nityzynon jako pierwszy w historii potencjalny lek na rzadką chorobę genetyczną – alkaptonurię (AKU), znaną również jako choroba czarnej kości. Biorą w nim udział pacjenci z Francji, Słowacji i Wielkiej Brytanii.

Ponadto badania nad rzadkimi chorobami są finansowane w drodze grantów dla indywidualnych wybitnych badaczy. Na przykład dotacja z Europejska Rada ds. Badań Naukowych (ERC) umożliwia prof. Marinie Cavazzana-Calvo, ekspertce w dziedzinie terapii genowej, badanie możliwości terapeutycznych dziedzicznych niedoborów odporności, takich jak wyniszczająca choroba skóry, pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Finansowanie ERBN umożliwia profesorowi Cavazzanie-Calvo zbadanie sposobów, dzięki którym terapie mogą mieć większe szanse na skuteczność kliniczną.

UE będzie w dalszym ciągu inwestować w badania nad rzadkimi chorobami w ramach programu „Horyzont 2020” – unijnego programu ramowego w zakresie badań naukowych i innowacji na lata 2014–2020.

Wspieranie bezprecedensowego międzynarodowego wysiłku badawczego

Choroby rzadkie stanowią wyzwanie zbyt duże, aby jakikolwiek kraj lub region świata mógł sobie z nim poradzić samodzielnie. Dlatego też Komisja Europejska wraz z partnerami europejskimi i międzynarodowymi zainicjowała projekt Międzynarodowe konsorcjum badawcze ds. chorób rzadkich (IRDiRC). Rozpoczęty w 2011 r., jest największym zbiorowym przedsięwzięciem badawczym w zakresie rzadkich chorób na świecie. Jego głównym celem jest dostarczenie do 2020 r. 200 nowych terapii rzadkich chorób i sposobów diagnozowania większości z nich. IRDiRC ma obecnie ponad 35 organizacji członkowskich z czterech kontynentów, które zobowiązały się do współpracy w celu osiągnięcia celów inicjatywy.

Motywowanie firm farmaceutycznych

Pacjenci cierpiący na rzadkie choroby powinni mieć prawo do takiej samej jakości leczenia jak inni pacjenci.

W odpowiedzi na te obawy dotyczące zdrowia publicznego oraz w celu pobudzenia badań i rozwoju leków sierocych, w 2000 r. UE wprowadziła nowe przepisy mające na celu zapewnienie zachęt do opracowywania sierocych produktów leczniczych i innych produktów leczniczych stosowanych w rzadkich schorzeniach. The Rozporządzenie UE w sprawie leków sierocych (WE/141/2000) ustanawia scentralizowaną procedurę oznaczania sierocych produktów leczniczych i wprowadza zachęty do badań, wprowadzania do obrotu i opracowywania leków na rzadkie choroby.

Obecnie przedsiębiorstwa posiadające oznaczenie produktu leczniczego jako sierocy korzystają z zachęt, takich jak zwolnienie z opłat, 10-letni okres wyłączności rynkowej po wydaniu pozwolenia na wyznaczone produkty, pomoc naukowa w zakresie pozwoleń na dopuszczenie do obrotu oraz możliwość uzyskania wspólnotowego pozwolenia na dopuszczenie do obrotu. Dzięki tym zachętom od chwili wejścia w życie rozporządzenia Komisja Europejska dopuściła do obrotu 85 leków sierocych, a 1,013 XNUMX leków znajdujących się w fazie badań i rozwoju uznano za leki sieroce.

Utworzenie europejskiej platformy rejestracji chorób rzadkich

Wspólne Centrum Badawcze (JRC), wewnętrzna służba naukowa Komisji Europejskiej, we współpracy z Dyrekcją Generalną ds. Zdrowia i Konsumentów, pracuje nad ustanowieniem Europejskiej Platformy Rejestracji Chorób Rzadkich. Platforma ma zapewniać centralny punkt dostępu do wszystkich danych rejestrowych dotyczących chorób rzadkich, działać jako „centrum” poprawiające dostęp do rejestrów pacjentów, a także promować interoperacyjność między rejestrami. Kolejnym ważnym celem jest poprawa porównywalności, niezawodności i harmonizacji danych między rejestrami chorób rzadkich w całej Europie.

Utworzenie i utrzymanie platformy będzie częścią strategii UE na rzecz zrównoważonych badań w tej dziedzinie. JRC będzie ściśle współpracować z państwami członkowskimi i interesariuszami, do których należą krajowi, regionalni i lokalni właściciele rejestrów, instytuty badawcze, szpitale, organizacje pacjentów i firmy farmaceutyczne. Celem jest zapewnienie pełnej integracji danych w celu dalszych badań epidemiologicznych nad rzadkimi chorobami, a także kierowanie badaniami klinicznymi dla określonych grup pacjentów i kierowanie polityką zdrowotną w tej dziedzinie. Końcowym rezultatem będzie poprawa opieki zdrowotnej i jakości życia pacjentów z rzadkimi chorobami.

Pomoc organizacjom wspierającym pacjentów

Za pośrednictwem swojego programu w dziedzinie zdrowia Komisja zapewnia dotację operacyjną Europejskiej Organizacji ds. Rzadkich Chorób (EURORDIS), pozarządowego sojuszu organizacji pacjentów, którego celem jest kierowanie potrzeb pacjentów. EURORDIS reprezentuje 614 organizacji pacjentów cierpiących na choroby rzadkie w 58 krajach. Finansowanie UE pomaga EURORDIS w realizacji jego misji polegającej na poprawie jakości życia osób cierpiących na rzadkie choroby w Europie poprzez rzecznictwo na poziomie europejskim, wsparcie badań i rozwoju leków, ułatwianie tworzenia sieci kontaktów między grupami pacjentów, podnoszenie świadomości i wiele innych działań mających na celu zmniejszyć wpływ chorób rzadkich na życie pacjentów i ich rodzin.

Pomoc i wsparcie wysiłków państw członkowskich

W 2008 r. Komisja przyjęła: Komunikat w sprawie chorób rzadkich, a następnie w 2009 przez Zalecenie Rady. Obydwa mają na celu poprawę rozpoznawania i widoczności rzadkich chorób oraz rozwój europejskiej współpracy, koordynacji i regulacji w zakresie rzadkich chorób.

W zaleceniu wezwano państwa członkowskie do przyjęcia do końca 2013 r. krajowych planów lub strategii dotyczących chorób rzadkich, aby zapewnić wszystkim pacjentom powszechny dostęp do wysokiej jakości opieki. Pomoc techniczna i narzędzia szkoleniowe, które pomogą krajom UE w tworzeniu planów krajowych, zostały opracowane dzięki Projekt i wspólne działanie EUROPLAN współfinansowany przez program Komisji w dziedzinie zdrowia.

Do chwili obecnej 16 państw członkowskich przyjęło plany krajowe, a kilka innych jest na ukończeniu. Sprawozdanie z postępów poczynionych przez państwa członkowskie i Komisję zostanie opublikowane jeszcze w tym roku.

Gromadzenie najlepszych porad ekspertów

Od końca 2009 r. Komisja zwróciła się do ekspertów o poradę, aby nadać kierunek polityce UE w zakresie rzadkich chorób. Grupa ekspertów ds. chorób rzadkich składa się z przedstawicieli organizacji pacjentów na poziomie europejskim, stowarzyszeń zawodowych, towarzystw naukowych i stowarzyszeń wytwarzających produkty lub świadczących usługi w dziedzinie chorób rzadkich. Komisja może konsultować się z grupą ekspertów we wszelkich kwestiach związanych z rzadkimi chorobami, na przykład:

• Pomoc w opracowywaniu instrumentów prawnych i dokumentów politycznych, w tym wytycznych i zaleceń;
• doradztwo w zakresie realizacji działań UE i sugestie usprawnień;
• doradztwo w zakresie monitorowania, oceny i upowszechniania wyników działań podejmowanych zarówno na poziomie unijnym, jak i krajowym, oraz;
• pomoc w promowaniu wymiany doświadczeń i praktyk między krajami UE a różnymi zaangażowanymi stronami.

Projekty wspierające

W ramach drugiego programu działań wspólnotowych w dziedzinie zdrowia (program zdrowia na lata 2008–13) sfinansowano ponad 30 projektów dotyczących rzadkich chorób, obejmujących różne rodzaje działań i grupy interesariuszy. Doprowadziło to do udostępnienia szeregu zasobów ogólnounijnych w celu połączenia ograniczonej wiedzy specjalistycznej i zapewnienia pacjentom i pracownikom służby zdrowia lepszego dostępu do informacji medycznych, ośrodków leczenia, grup wsparcia dla pacjentów oraz danych epidemiologicznych/badawczych. Na przykład:

RARECARENet (maj 2012 – październik 2015): Tworzy sieć informacyjną na temat rzadkich nowotworów, której celem jest dostarczanie kompleksowych informacji na temat nieznanych form raka odpowiednim grupom docelowym, takim jak onkolodzy, lekarze pierwszego kontaktu, badacze, władze odpowiedzialne za opiekę zdrowotną i pacjenci.

EUHANET (czerwiec 2012 – listopad 2015): Tworzy sieć europejskich ośrodków leczenia hemofilii w celu poprawy dostępnej opieki dla pacjentów z dziedzicznymi zaburzeniami krzepnięcia. Europejska Sieć ds. Hemofilii (EUHANET) ma na celu zmniejszenie nierówności w zdrowiu i poprawę jakości świadczonej opieki.

EuroFever (lipiec 2008 - czerwiec 2011): Podnosi świadomość pediatrów i reumatologów dziecięcych w zakresie szybkiego rozpoznawania chorób autozapalnych – grupy zaburzeń, w których wrodzony układ odpornościowy pacjenta atakuje własne tkanki organizmu – aby pomóc im zapewnić odpowiednie informacje rodzinom dotkniętym tymi schorzeniami. Miało to również na celu zwiększenie wiedzy na temat tych rzadkich zaburzeń, mianowicie w odniesieniu do diagnostyki, leczenia i powikłań.

Projekt EURO-WABB (styczeń 2012 – styczeń 2014): Ogólnym celem projektu EURO-WABB jest wspieranie skutecznej diagnostyki, leczenia i badań w zakresie nakładających się zespołów Wolframa, Alstroma i Bardeta-Biedla, a także innych rzadkich zespołów cukrzycowych. Zespoły WABB to grupa rzadkich, dziedzicznych schorzeń związanych z nietolerancją organizmu na glukozę. Każdy z tych zespołów wpływa na różne części ciała, w tym na słuch i wzrok.

Trzeci program w dziedzinie zdrowia (2014–2020) będzie w dalszym ciągu wspierał projekty dotyczące rzadkich chorób.

Więcej informacji, publikacja na temat badań UE nad rzadkimi chorobami.

Udostępnij ten artykuł: