#Zdrowie: Prawie gotowe - technologia genów na arenie zdrowia

Zrozumienie genomiki znacznie wzrosło od roku 2000, kiedy to większość genomu została zsekwencjonowana w ramach projektu ludzkiego genomu, pisze Europejski Sojusz na Spersonalizowany Medicine (EAPM) Dyrektor wykonawczy Denis Horgan.

W kwietniu 2003 r. naukowcy ogłosili zakończenie Projektu, którego zadaniem było stworzenie listy trzech miliardów liter kodu genetycznego tworzących ludzkie DNA (pierwotny pomysł zakładał opracowanie zasobu - genomu referencyjnego reprezentującego ludzkość).

Oznaczało to, że pierwotni naukowcy czytali litery genomu, strona po stronie, przy czym różne strony pochodziły od różnych osób, a nie tylko jednej. Każda strona była odcinkiem DNA o długości około 100,000 XNUMX zasad, aż do łącznej liczby trzech miliardów.

Jednakże poszczególne osobniki różnią się tylko jedną z 1,000 zasad, więc oryginalny niezbędny genom referencyjny był w 99,9% identyczny z jakąkolwiek prawdziwą osobą. 

Badania prowadzone od tego monumentalnego czasu znacznie poszerzyły wiedzę na temat wpływu genomu na zdrowie. Postępowi temu towarzyszyła rewolucja technologiczna, która obniżyła koszty sekwencjonowania i zwiększyła jego dostępność.

Za pierwotny koszt sekwencjonowania pierwszego ludzkiego genomu, wynoszący 3 miliardy dolarów, można teraz zapłacić oszałamiającą kwotę miliona. 

Jednak obecnie wydobywanie z takich danych informacji przydatnych do zastosowania klinicznego jest dość ryzykowne, wymaga czasu i zależy od doświadczonych specjalistów. 

Co więcej, nie istnieją jeszcze niezbędne platformy technologii informatycznych umożliwiające lekarzom dostęp.

Diagnoza jest kluczowym krokiem w medycynie, ale może być również trudna. Lekarze dość często zlecają indywidualne badania, aby spośród zestawu prawdopodobnych diagnoz wybrać właściwą. Jest to powolne i kłopotliwe.

Od około 13 lat badacze w USA pracują nad metodami identyfikacji patogenów na podstawie ich DNA. Warto zauważyć, że w 2003 r. biochemik dr Joseph DeRisi przekazał tę wiadomość, wykorzystując chip genowy do identyfikacji wirusa wywołującego SARS.

Teraz, aby zidentyfikować patogen, naukowcy z DeRisi pobierają każdy skrawek DNA z próbki pacjenta i szukają tych, które należą do patogenów. Alternatywnie, zamiast badać konkretny patogen, możliwe będzie zbadanie DNA w celu zidentyfikowania przyczyny choroby, na przykład wirusa, grzyba lub pasożyta.

Niestety, sortowanie milionów fragmentów DNA jest ogromnym wyzwaniem technologicznym, które może zająć trochę czasu, a krytycznie chory pacjent mógł umrzeć przed postawieniem diagnozy.

Ale nauka idzie dalej. Z klinicznego i naukowego punktu widzenia istnieją przekonujące argumenty przemawiające za wprowadzeniem na dużą skalę technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS).

NGS można wprowadzić na przykład do projektowania badań klinicznych i bieżącej praktyki szpitalnej z perspektywy kosztów i korzyści (dokładniejsza stratyfikacja pacjentów pod kątem leczenia) i jakości życia pacjentów (zmniejszanie prawdopodobieństwa zaoferowania pacjentom nieskutecznych terapii).

Choć proces ten przebiega powoli, sekwencjonowanie genomu jest z pewnością wprowadzane do opieki klinicznej – poprawiając diagnostykę i opiekę nad pacjentami z rzadkimi chorobami genetycznymi, a także wpływając na diagnostykę nowotworów i stratyfikację terapii.

Pozostaje jednak szereg kluczowych wyzwań, które należy pokonać, aby zapewnić pełne zastosowanie genomiki i powiązanych technologii.

Należy do nich między innymi konieczność szybkiego dostarczenia wyników badań i przedstawienia danych w sposób umożliwiający lekarzom stosunkowo proste podjęcie decyzji. 

Tymczasem dostosowanie sekwencjonowania do potencjalnie ratującej życie pracy klinicznej wymaga znacznie wyższego poziomu czułości i swoistości niż jest to obecnie wymagane w badaniach. Jest wiele innych problemów, którymi należy się zająć w nadchodzących latach i dziesięcioleciach.

Na szczęście w państwach członkowskich UE istnieją już duże projekty, takie jak brytyjski projekt 100,000 XNUMX genomów, których celem jest rozwiązanie niektórych problemów na poziomie krajowym.

Poza tym ma zostać uruchomiona inicjatywa „Genomika w opiece zdrowotnej” jako inicjatywa kampanii prowadzona przez Europejskie Sojusz na rzecz Medycyny Personalizowanej i Illuminy z siedzibą w Brukseli, światowego lidera branży w dziedzinie genomiki, przy wsparciu partnerów i pacjentów. 

Celem inicjatywy jest zaangażowanie decydentów Unii Europejskiej i państw członkowskich oraz informowanie ich o tym, aby kształtować warunki pomyślnego wdrażania genomiki i powiązanych technologii w obszarze opieki zdrowotnej.

Inicjatywa ta zostanie formalnie zainaugurowana na spotkaniu poprzedzającym doroczną konferencję EAPM, które odbędzie się 4–5 kwietnia 2016 r. w Brukseli. W spotkaniu wezmą udział decydenci polityczni oraz liderzy myśli z sektora opieki zdrowotnej, środowiska akademickiego, przemysłu i organizacji pacjentów, a tematem przewodnim będzie „Określenie ścieżki optymalnej integracji genomiki z opieką zdrowotną w Europie”.

Przezwyciężenie stojących przed nami wyzwań sprawi, że w ciągu nadchodzących 15 lat Europa będzie mogła w pełni wykorzystać potencjał medycyny personalizowanej opartej na NGS, poprawiając w ten sposób opiekę zdrowotną i obniżając koszty.

Udostępnij ten artykuł: